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Formicolii alle mani, crampi muscolari, affaticamento persistente: sintomi che spesso passano inosservati ma che per molti possono essere segnali di ipoparatiroidismo. Da qui prende il via a Varese l’IpoparaTour, una serie di incontri territoriali promossa dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con l’associazione APPI ODV per mettere in luce una condizione rara, cronica e per certi aspetti ancora poco conosciuta.
L’evento ha riunito specialisti, rappresentanti delle associazioni di pazienti e famiglie per discutere gli aspetti clinici, la gestione quotidiana della malattia e le difficoltà nel riconoscimento dei diritti. Al centro del confronto è stata presentata la “Guida ai Diritti” realizzata dallo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di OMaR.
L’ipoparatiroidismo è caratterizzato da una produzione insufficiente di paratormone (PTH), l’ormone che regola l’equilibrio di calcio e fosforo nell’organismo. Le paratiroidi, le piccole ghiandole coinvolte, possono essere danneggiate soprattutto durante interventi chirurgici al collo, in particolare alla tiroide, ma esistono anche cause autoimmuni o genetiche, come ricordato dagli specialisti presenti a Varese.
Una criticità sottolineata dagli endocrinologi è la non specificità dei sintomi iniziali. Molte manifestazioni sono aspecifiche e si sovrappongono a quelle di altre patologie, ritardando la diagnosi. In caso di ipocalcemia grave, i pazienti possono sviluppare tetania — contrazioni muscolari involontarie e dolorose — e, in casi estremi, convulsioni. Nel tempo la patologia può associarsi a complicanze renali e neurologiche, aumentando la necessità di un follow-up specialistico.
I numeri aiutano a inquadrare l’eventualità del problema: uno studio italiano basato su dati real-world ha stimato una prevalenza in trattamento compresa tra 25,5 e 27,6 casi ogni 100.000 abitanti nel periodo 2016-2022. Si tratta dunque di una condizione non comune, ma comunque presente su scala nazionale, con impatti fisici e psicologici che incidono sulla qualità di vita.
Per i pazienti la presa in carico non si limita alla diagnosi. Il percorso terapeutico richiede controlli continuativi coordinati dall’endocrinologo e, quando necessario, il coinvolgimento di altre figure come il nefrologo, per prevenire e gestire le complicanze renali. Il ruolo del medico di medicina generale è stato indicato come cruciale: è spesso il primo riferimento per i pazienti e può indirizzarli tempestivamente verso i centri specialistici.
Dal tavolo di Varese è emersa anche la necessità di ascoltare le esperienze dirette delle persone che vivono con l’ipoparatiroidismo. Rappresentanti dell’associazionismo hanno sottolineato come migliorare la conoscenza della malattia e dei percorsi assistenziali sia fondamentale per rispondere ai bisogni quotidiani dei pazienti e dei loro caregiver.
Un altro nodo affrontato riguarda le tutele amministrative e legali. Al momento l’ipoparatiroidismo non è formalmente inserito nell’elenco delle malattie rare, una circostanza che complica l’ottenimento di riconoscimenti come l’invalidità civile o i benefici previsti dalla legge 104/1992. La mancanza di una classificazione univoca rende più difficile per le persone ammalate appellarsi a standard certi nella richiesta di diritti ed agevolazioni.
Per orientare pazienti e famiglie in questo iter, lo Sportello Legale di OMaR ha elaborato la “Guida ai Diritti”, un documento gratuito e consultabile online che sintetizza in modo accessibile le tutele esistenti. La Guida affronta temi pratici quali esenzioni, invalidità civile, patente, supporto psicologico, Livelli Essenziali di Assistenza, tutele sul lavoro, pensioni, APE sociale e agevolazioni fiscali.
Il testo è nato dal dialogo con pazienti e associazioni di riferimento ed è pensato come strumento operativo per chi si trova ad affrontare questioni amministrative e legali. La Guida è stata realizzata con il patrocinio di APPI e AIPAd e con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
