La Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, è balzata agli onori delle cronache negli ultimi anni e rappresenta una tremenda malattia neurodegenerativa che preoccupa, anche perchè non vi è nessuna cura.
Ora però c’è una nuova speranza: un consorzio di ricerca dove spiccano molti centri di ricerca italiani ha individuato un gene cruciale correlato all’insorgenza della Sla.
È stato confrontato «a tappeto» il genoma di persone sane e persone geneticamente affette, con un capillare lavoro di decodificazione del genoma umano.
Matrin3 è localizzato sul cromosoma 5 ed è attivo in un ruolo piuttosto insolito: codifica una proteina adibita al trasporto dell’informazione genetica portata dall’Rna messaggero dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari delle proteine, cioè i ribosomi.
Se Matrin3 è difettoso, questo trasporto non avviene più in modo corretto e si intralcia tutto il delicato equilibrio della produzione di proteine cellulari, con conseguente «intasamento» e avvelenamento della cellula.
La scoperta, assieme ai precedenti studi che hanno dimostrato come la Sla sia da associare ad un accumulo di proteine anomale nel neurone motorio, quello che regola il movimento, fa ben sperare nella strada per una terapia efficace che appare, purtroppo, ancora lunga.
Paolo Pradolin
[31/03/2014]
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